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Una base de datos diseñada para acelerar los avances médicos y reducir las disparidades en materia de salud mediante la recopilación de información sanitaria detallada de al menos un millón de personas en todo Estados Unidos está dando resultados fructíferos para los investigadores de la Facultad de Medicina Chan de la Universidad de Massachusetts, un socio del programa. El Programa de Investigación All of Us recibió su segunda ronda de financiación el otoño pasado.
“Los datos de All of Us son muy potentes y combinan diversos datos genómicos con otras fuentes de datos, como datos de encuestas, datos de registros médicos electrónicos, datos de Fitbit y datos de riesgo social”, afirmó Ben S. Gerber, MD, MPH, profesor de ciencias de la salud cuantitativas y de población y medicina. “No hay muchos conjuntos de datos que tengan todos estos elementos recopilados y vinculados”.
La información longitudinal médica, ambiental, de estilo de vida y genética de un grupo grande y diverso de participantes respalda el desarrollo de la medicina de precisión (terapias que se adaptan a las necesidades individuales de cada persona), brinda potencialmente más oportunidades para la investigación de enfermedades raras y podría abordar las disparidades en materia de salud, dicen los organizadores.
El programa de los Institutos Nacionales de Salud se lanzó a nivel local en 2018, con UMass Chan y su socio clínico, Reliant Medical Group.
Hasta el momento, 779 instituciones se han registrado para utilizar los datos de All of Us y se han publicado 325 estudios de investigación que incorporan los datos. En UMass Chan, el Dr. Gerber lidera un grupo mensual de profesores, estudiantes en prácticas y estudiantes que utilizan All of Us Workbench, una plataforma para analizar los datos de salud.
Un objetivo fundamental del Programa de Investigación All of Us es inscribir a personas de poblaciones que históricamente han estado subrepresentadas en la investigación biomédica, según la investigadora principal del sitio, Mara Meyer Epstein, ScD, ScM, profesora asociada de medicina.
Los participantes pertenecen a distintas razas, etnias, grupos de edad y regiones del país. También son diversos en cuanto a identidad de género, orientación sexual, nivel socioeconómico, educación, discapacidad y estado de salud.
“Una de nuestras áreas de enfoque en los primeros cinco años ha sido la inscripción de personas de edad avanzada. Los adultos mayores tradicionalmente no han sido el foco de la investigación médica y también han sido excluidos de los ensayos clínicos”, dijo el Dr. Epstein. Casi un tercio de los participantes inscritos localmente tienen 65 años o más.
Se dispone de datos completos con muestras biomédicas de más de 545.000 participantes en todo el país, incluidos 5.716 en el centro de Massachusetts. En la muestra nacional, el 87 por ciento se identifica con al menos una población subrepresentada en la investigación biomédica, y el 45 por ciento pertenece a grupos de minorías raciales y étnicas.
Los investigadores de UMass Chan ya han contribuido al conocimiento biomédico utilizando los datos de All of Us.
Epstein fue coautor de un estudio que examinó los correlatos sociodemográficos del uso, abuso y trastornos por consumo de opioides en el Programa de Investigación All of Us. Los datos mejorarán las estimaciones de la prevalencia del trastorno por consumo de opioides entre diversas poblaciones, incluidos los grupos que están subrepresentados en los datos de la encuesta nacional, según los autores.
El especialista en inteligencia artificial Feifan Liu, PhD, profesor asociado de ciencias de la salud cuantitativa y poblacional, colabora con Gerber y colegas de otras instituciones, al mismo tiempo que actúa como mentor a través de los programas All of Us para un estudiante de secundaria y un estudiante universitario.
Están colaborando en una amplia gama de proyectos, examinando cuestiones como las disparidades en la utilización de cuidados intensivos entre pacientes con diabetes; prediciendo el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares entre personas con diabetes tipo 2; analizando los efectos del seguro y el historial de consumo de sustancias en el inicio del tratamiento de la hepatitis C; y prediciendo el riesgo de problemas de lactancia en los primeros embarazos.
“Es representativo a nivel nacional y demográficamente diverso, por lo que para el modelado predictivo basado en IA, es más fácil evaluar la generalización y los aspectos éticos (por ejemplo, la equidad de la IA en relación con las disparidades en la salud) del sistema, lo cual es una gran preocupación en la comunidad de ‘IA para la salud’”, dijo el Dr. Liu.
En los últimos cinco años, se han inscrito casi 8.000 participantes en el centro de Massachusetts que han aportado al menos algo de información. El personal del programa espera incluir a más de 10.000, según Joann Wagner, directora sénior del programa de investigación de la División de Ciencias de los Sistemas de Salud del Departamento de Medicina. Para obtener más información o inscribirse, visite 936
“Esto es solo la punta del iceberg”, dijo Gerber. “Tenemos muchas cosas en marcha”.