Los descubrimientos genéticos están identificando rápidamente a las personas con veterano aventura de sufrir cáncer y otras enfermedades, pero a los investigadores de HealthPartners les preocupa que estén sucediendo demasiado rápido como para que los médicos y pacientes puedan seguir el ritmo.
El proveedor de atención médica con sede en Bloomington está probando un nuevo sistema de alerta para cerrar esa brecha de conocimiento al identificar a los pacientes con riesgos hereditarios de enfermedades y alertar automáticamente a sus médicos sobre la obligación de realizarse pruebas. Las pautas de detección cambiaron tres veces en los últimos 18 meses, solo para los cánceres de mama y de ovario, a posteriori de que los investigadores identificaron variantes genéticas que aumentaban los riesgos de esas enfermedades, dijo el Dr. Patrick O’Connor, investigador principal del HealthPartners Institute.
“Existe el aventura de sobrecarga de información”, dijo O’Connor. “Es por eso que estamos creando un sistema para ayudar a organizar estos datos de una modo que sea clara para los pacientes, de modo que puedan tomar decisiones informadas sobre las opciones de tratamiento que puedan beneficiarles”.
Utilizando una subvención federal de $3,2 millones anunciada a principios de esta semana, HealthPartners demora que su sistema de alerta acelere las pruebas, lo que a su vez acelerará el diagnosis y tratamiento de enfermedades antiguamente de que se vuelvan graves o fatales. El objetivo es la medicina de precisión (adaptar tratamientos basados en las circunstancias únicas de los pacientes), pero O’Connor dijo que ahora hay muchos ejemplos en la atención médica en los que ese enfoque está infrautilizado.
La investigación ha identificado numerosas variantes genéticas que afectan el curso de la diabetes tipo 2, por ejemplo, pero esos matices no se usan ampliamente en este momento para personalizar los tratamientos, dijo O’Connor. Los antidepresivos se dispensan en una dosis auténtico popular sin tener en cuenta las variantes conocidas que pueden determinar qué tan aceptablemente funcionarán, añadió.
El estudio de HealthPartners identificará a pacientes en 40 clínicas de Minnesota y el oeste de Wisconsin que no han realizado un seguimiento de los resultados de las pruebas genéticas, a pesar de que tienen una de las siete variantes relacionadas con riesgos elevados de cáncer de mama, colon u ovario. El nuevo sistema de alerta solicitará a los médicos de 20 de esas clínicas que hablen con estos pacientes sobre las pruebas o tratamientos recomendados. Los investigadores esperan que estos pacientes reciban más exámenes recomendados durante los próximos tres abriles que un colección de comparación de pacientes en las otras 20 clínicas que no reciben alertas.
‘La diferencia puede ser gigantesca’
Los genes son hebras químicas que programan las células del cuerpo basándose en información hereditaria transmitida de padres a hijos. Millones de variaciones alteran el funcionamiento de los genes en el cuerpo, pero hasta ahora la investigación ha relacionado una porción mucho más pequeña con tasas elevadas de enfermedades.
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades recomiendan realizar pruebas para detectar 11 variantes genéticas que tienen vínculos comprobados con el cáncer o las enfermedades cardíacas, incluidas las variantes de los genes BRCA1 y BRCA2 que están estrechamente relacionados con el cáncer de mama. El Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica enumera 81 variantes que deben informarse a médicos y pacientes conveniente a sus vínculos con afecciones tratables.
Si el sistema de HealthPartners funciona, se ampliará para alertar a los pacientes sobre otras variantes clínicamente importantes. Algunos sólo causan cambios mínimos en los riesgos de enfermedad, mientras que una variación conocida puede aumentar el aventura de cáncer de ovario a lo dilatado de la vida del 1% al 70%. Otro puede identificar a los fumadores que tienen más posibilidades de resumir el aventura de ataque cardíaco si abandonan sus hábitos.
“La diferencia puede ser gigantesca en algunos casos”, afirmó O’Connor.
Deenya Craig, de 52 abriles, de Maple Grove no dudó cuando las pruebas identificaron una mutación BRCA2 que aumentaba sus riesgos de cáncer y explicaba la trágica historia de su tribu con la enfermedad. Una prima murió recientemente de cáncer de próstata mientras que otra luchaba contra un cáncer de mama agresivo. El resultado “abrió puertas que antiguamente habían estado cerradas”, dijo, incluidas consultas con especialistas en cáncer y cobertura de seguros para tratamientos preventivos. Se sometió a una mastectomía el año pasado para extirpar tejido mamario que presentaba riesgos de cáncer y este mes se sometió a un procedimiento ginecológico para resumir sus riesgos de cáncer de ovario.
Craig hizo valer la voz sobre sus resultados y ahora sus hermanas y tres de sus seis hijos han sido evaluados. Su prueba del genoma completo de miles de genes a la vez produjo otra información interesante sobre su susceptibilidad a la cafeína y los trastornos del sueño, pero sobre todo dijo que se sentía fortalecida por el conocimiento sobre sus riesgos de cáncer.
“Te devuelve el control sobre tu salubridad en área de sentarte y preguntarte qué, si y cuándo”, dijo Craig.
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Más pruebas genéticas
Craig recibió pruebas gratuitas a través de la asociación de HealthPartners con Helix Inc., con sede en California, para compilar datos genéticos de 100.000 voluntarios. El software myGenetics está diseñado para alertar a los voluntarios sobre los riesgos para la salubridad, pero igualmente para acumular información genética para una veterano identificación de variantes problemáticas. De 40.000 voluntarios, las pruebas han antitético que más de 600 tenían riesgos hereditarios de cáncer de mama, colon u ovario.
Mayo Clinic pronto publicará datos provisionales de un plan similar llamado Tapestry, que está reclutando a 100.000 voluntarios de sus campus en Minnesota, Arizona y Florida para identificar a aquellos con cualquiera de las 11 variantes identificadas por los CDC. Los resultados mostrarán cuántas personas con estas variantes no habrían calificado para las pruebas de detección según las pautas actuales del seguro y del sistema de salubridad, dijo la Dra. Jewel Samadder, codirectora de oncología de precisión del centro oncológico de Mayo Clinic en Arizona.
Mayo igualmente seguirá a 15.000 de estos pacientes durante cinco abriles para comparar su salubridad y su compra en atención médica con los de pacientes que no tienen ninguna de las variantes. La detección sólo de las variantes del cáncer de mama solía costar 5.000 dólares, pero ahora las pruebas de miles de genes a la vez cuestan rodeando de 500 dólares. Samadder dijo que los sistemas de salubridad deberán ampliarse para dar cabida a una nueva procreación de pacientes que actúan basándose en esta información genética asequible.
Algunos estudios ya estiman que el costo es lo suficientemente bajo como para demostrar pruebas generalizadas porque terminará ahorrando capital al identificar los cánceres antiguamente de que requieran tratamientos de suspensión costo.