En un estudio reciente publicado en la revista Investigación del autismoun grupo de investigadores examinó la asociación entre los antecedentes familiares de trastornos del desarrollo neurológico (NDD) y neuropsiquiátricos (NPD) y los resultados del desarrollo en hermanos menores (SIBS) de niños con autismo.
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Fondo
El trastorno del espectro autista (autismo) es una condición del desarrollo neurológico caracterizada por deficiencias sociales y de comunicación, sensibilidades sensoriales, conductas repetitivas e intereses estereotipados. La prevalencia del autismo en los Estados Unidos se estima en 2,78%. Tener un pariente autista aumenta la probabilidad de recurrencia dentro de la familia, y una mayor similitud genética se correlaciona con una mayor probabilidad. Además, las familias con antecedentes de trastornos NDD y NPD, como discapacidad intelectual, trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), ansiedad y depresión, también muestran elevadas probabilidades de autismo. Se necesitan más investigaciones para comprender mejor la influencia de los antecedentes familiares en los diversos resultados fenotípicos en hermanos de niños con autismo, lo que podría mejorar las estrategias de intervención e identificación temprana.
Sobre el estudio
En el presente estudio participaron 229 niños con al menos un hermano mayor diagnosticado con autismo. Los participantes, reclutados entre marzo de 2006 y mayo de 2022 con una edad promedio de 25 meses, fueron incluidos si su hermano tenía un diagnóstico clínico de autismo. Los criterios de exclusión incluyeron edad gestacional inferior a 34 semanas, deficiencias sensoriales, trastornos convulsivos no febriles o síndromes genéticos conocidos. La muestra estaba compuesta por un 64% de hombres y un 36% de mujeres, identificándose predominantemente como blancos (79%). Los antecedentes familiares se recopilaron mediante el formulario de entrevista de antecedentes familiares (FHI), centrándose en las condiciones psiquiátricas y de desarrollo neurológico en familiares de primer, segundo y tercer grado, analizados de forma binaria.
Las características autistas se midieron utilizando el Programa de Observación de Diagnóstico de Autismo-2 (ADOS-2). Al mismo tiempo, el cociente intelectual (CI) se evaluó mediante la escala de capacidad diferencial III (DAS-III) o las Escalas Mullen de Aprendizaje Temprano (MSEL) para niños más pequeños. El funcionamiento adaptativo se evaluó utilizando las Escalas de Comportamiento Adaptativo de Vineland (VABS-II). Los datos fenotípicos se recopilaron durante la visita más reciente, con diagnósticos de mejor estimación clínica (CBE) basados en evaluaciones integrales.
La regresión lineal multivariada analizó la asociación entre los antecedentes familiares y los resultados fenotípicos, controlando el año de nacimiento, el sexo, la raza, el origen étnico y la educación de los padres. Los análisis estadísticos se realizaron utilizando el software estadístico R, versión 4.3.1.
Resultados del estudio
Según evaluaciones integrales, 51 (22%) de los 229 niños recibieron un diagnóstico de autismo, 79 (35%) exhibieron rasgos de fenotipo de autismo (BAP) más amplios u otras preocupaciones clínicamente significativas, y 99 (43%) tuvieron resultados típicos. Estas proporciones se alinean con informes anteriores sobre resultados de desarrollo en cohortes de hermanos, lo que enfatiza la heterogeneidad fenotípica en esta población. Los hermanos con y sin diagnóstico de autismo no difirieron significativamente en la edad en el momento del reclutamiento o en la evaluación fenotípica.
La prevalencia de condiciones NDD y NPD entre los familiares de los hermanos fue consistente con otros informes en familias con autismo. El retraso en el habla que requirió terapia fue el NDD reportado con mayor frecuencia (64%), seguido del TDAH (41%) y la discapacidad intelectual (DI) (11%). Los trastornos de ansiedad (44%), depresión (43%), trastorno bipolar (17%) y esquizofrenia (8%) fueron los NPD más comunes.
Las variables de antecedentes familiares explicaron el 7% y el 5% de la variabilidad en las puntuaciones de afecto social (SA) y conductas restrictivas y repetitivas (RRB) del ADOS-2, respectivamente, después de controlar las covariables. Las puntuaciones de SA fueron más altas en hermanos con antecedentes familiares de trastornos de ansiedad y esquizofrenia, mientras que las puntuaciones de RRB mostraron una tendencia a ser más altas con antecedentes familiares de DI.
Los antecedentes familiares representaron el 17% y el 14% de la varianza en las puntuaciones de CI verbal y no verbal. El coeficiente intelectual verbal se asoció negativamente con antecedentes familiares de discapacidad intelectual (DI) y trastornos de ansiedad y se asoció positivamente con antecedentes de depresión. El coeficiente intelectual no verbal mostró asociaciones similares, con disminuciones relacionadas con la identificación y los trastornos de ansiedad y aumentos relacionados con la depresión. Tener un familiar con DI o un trastorno de ansiedad se asoció con puntuaciones más bajas de CI verbal y no verbal, mientras que un historial de depresión se asoció con puntuaciones más altas.
Las variables de historia familiar explicaron el 14% y el 10% de la varianza en las puntuaciones de Comunicación y Socialización del VABS-II, respectivamente. Las puntuaciones de comunicación se asociaron negativamente con antecedentes familiares de DI, ansiedad y trastornos bipolares y se asociaron positivamente con la depresión. Las puntuaciones de socialización se asociaron negativamente con antecedentes familiares de ansiedad, esquizofrenia y trastornos bipolares. Los antecedentes de depresión se relacionaron con puntuaciones más altas en comunicación, mientras que los antecedentes familiares de DI, ansiedad y trastornos bipolares se asociaron con puntuaciones más bajas en comunicación y socialización.
Conclusiones
En resumen, este estudio muestra, por primera vez, que estos resultados fenotípicos en SIBS están asociados con antecedentes familiares de ansiedad, depresión, esquizofrenia, trastornos bipolares e identificación. Si bien algunos trastornos se correlacionaron con niveles más bajos de funcionamiento, la depresión se relacionó con resultados más óptimos. Después de controlar las covariables, los antecedentes familiares de trastornos NDD y NPD representaron entre el 5 % y el 17 % de la varianza en los resultados, con tamaños del efecto que variaron de pequeños a medianos.