La mayoría de los estudios genéticos se centran en personas de ascendencia europea, lo que limita la comprensión de cómo los genes influyen en la salud de otras poblaciones. Investigadores de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania y del Centro Médico de Veteranos Cabo Michael J. Crescenz se han asociado con un equipo de investigadores del Departamento de Asuntos de Veteranos y del Departamento de Energía de Oak Ridge y los Laboratorios Nacionales Argonne para realizar estudios a gran escala con diversos grupos para comprender mejor los factores genéticos que influyen en la salud y la enfermedad. El Programa de un Millón de Veteranos (MVP), por ejemplo, incluye a personas de diversos orígenes junto con sus historiales médicos detallados. Un estudio publicado este mes en Ciencia analizaron datos genéticos de 635.969 veteranos y 2.069 rasgos e identificaron un total de 26.049 asociaciones entre variantes genéticas específicas y diversos rasgos o condiciones de salud.
El estudio, uno de los más amplios de su tipo, utilizó datos de MVP, un estudio longitudinal de veteranos de guerra de Estados Unidos, en el que más del 29% de los participantes eran de ascendencia no europea. Los investigadores identificaron 13.672 regiones específicas del ADN que están asociadas con uno o más rasgos, como características físicas o condiciones de salud. Estas regiones, conocidas como áreas de riesgo genético, pueden influir en la probabilidad de que una persona tenga ciertos rasgos o desarrolle ciertas enfermedades.
“Entender los factores genéticos que subyacen a las disparidades en materia de salud es fundamental para desarrollar intervenciones y tratamientos específicos que puedan beneficiar a todas las personas, independientemente de su origen. Al descubrir estos conocimientos genéticos en diversas poblaciones, estamos dando pasos importantes hacia un enfoque más personalizado e inclusivo de la atención sanitaria”.
Scott Damrauer, MD, autor correspondiente del estudio, profesor asociado de Genética en Penn y cirujano vascular en Crescenz VA
En concreto, el estudio descubrió señales específicas de la población, como la variante rs72725854 en el locus PCAT2 asociada al riesgo de cáncer de próstata, observada predominantemente en hombres afroamericanos. También reveló una nueva variante de riesgo de gota, rs35965584, en el grupo de población afroamericana, junto con la variante conocida rs2231142.
El estudio demostró que la genética de la mayoría de los rasgos es similar entre grupos de personas diversas, pero que ciertos grupos tienen sus propias características genéticas distintivas. Pudieron encontrar estas diferencias con mayor precisión, especialmente en grupos de ascendencia afroamericana y mixta, gracias a mejoras en la forma de analizar el ADN, como el mapeo fino, que permite a los investigadores identificar los cambios genéticos exactos responsables de un rasgo o condición en particular. Los hallazgos resaltan la importancia de incluir diversos antecedentes genéticos para comprender las causas genéticas de las disparidades en la salud.
“Nuestro trabajo demuestra que hay muchas más similitudes que diferencias en las asociaciones genéticas entre grupos”, afirmó el primer autor, el Dr. Anurag Verma, profesor adjunto de Medicina Traslacional y Genética Humana e investigador del programa MVP de la VA. “Sin embargo, las variaciones genéticas únicas identificadas en diversas poblaciones brindan información fundamental sobre las disparidades en materia de salud y tienen implicaciones significativas para la medicina de precisión”.
“Los biobancos como el MVP sirven como un recurso fundamental para generar nuevos recursos y conocimientos sobre asociaciones genéticas. Los hallazgos de este estudio inclusivo y diverso sientan las bases para futuras investigaciones genéticas que, en primer lugar, nos ayudarán a cuidar mejor a los veteranos de nuestra nación, así como a sus familias, cuidadores, sobrevivientes y otros no veteranos. Esto solo fue posible gracias al altruismo y la diversidad de los veteranos participantes”, dijo la directora del programa MVP del VA, Sumitra Muralidhar, PhD.
El estudio fue financiado por la Oficina de Investigación y Desarrollo del Departamento de Asuntos de Veteranos de EE. UU.
Fuente:
Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania