Un estudio reciente publicado en la revista Naturaleza Comportamiento humano Exploramos las interacciones entre el riesgo genético y los factores de estilo de vida sobre la aparición y los tipos de enfermedad cardiovascular (ECV).
La investigación reveló que las personas con estilos de vida desfavorables y un alto riesgo genético tienen más probabilidades de sufrir ECV de aparición temprana. Es importante destacar que el estudio descubrió que las mejoras en el estilo de vida pueden reducir significativamente la incidencia de ECV, en particular entre los adultos jóvenes con alto riesgo genético.
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Fondo
En las últimas décadas, si bien las tasas de ECV se han estabilizado o disminuido en los adultos mayores de 50 años, han aumentado entre las personas de entre 15 y 49 años, lo que pone de relieve la creciente preocupación por la aparición temprana de enfermedades cardiovasculares. Tanto las variables ambientales como las genéticas contribuyen a este riesgo.
Las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) calculadas mediante estudios de asociación del genoma completo (GWAS) pueden ayudar a predecir la predisposición genética de un individuo a enfermedades como la enfermedad de la arteria coronaria (EAC), especialmente en las poblaciones europeas.
Sin embargo, las PRS han demostrado tener un éxito limitado en la predicción de la ECV en poblaciones del este de Asia u otras formas de ECV como el accidente cerebrovascular. Además, pocos estudios han desarrollado PRS para la hemorragia intracerebral (HIC) en la población china.
La interacción entre el riesgo genético y los factores de estilo de vida sobre el riesgo de ECV, en particular la diferencia entre la ECV de aparición temprana y tardía, sigue siendo poco explorada.
Acerca del estudio
Este estudio tuvo como objetivo llenar estos vacíos de investigación mediante la evaluación de los efectos combinados de los factores de estilo de vida y el riesgo genético sobre los resultados de la ECV a través de un estudio a largo plazo de adultos en China.
El estudio involucró a participantes del Biobanco Kadoorie de China, un estudio de cohorte prospectivo en curso que inscribió a más de medio millón de adultos de entre 30 y 79 años de áreas urbanas y rurales de China.
De este gran grupo, se seleccionaron 100.639 participantes para el análisis genético, centrándose en las enfermedades cardiovasculares (ECV). Los investigadores excluyeron a todos aquellos con antecedentes de ataque cardíaco o accidente cerebrovascular al principio, lo que dejó 96.400 participantes para el análisis.
A través de encuestas y exámenes físicos, los participantes proporcionaron información sobre sus estilos de vida, incluyendo educación, estado civil, hábitos de fumar, dieta, actividad física, índice de masa corporal (IMC) y circunferencia de la cintura.
Luego se los clasificó en tres grupos según el nivel de salubridad de sus estilos de vida: favorable, intermedio y desfavorable. El estudio hizo un seguimiento de los resultados de salud mediante la vinculación con los registros sanitarios nacionales y locales. Los resultados clave fueron la enfermedad de la arteria coronaria (EAC), el accidente cerebrovascular isquémico (ACV) y la hemorragia intracerebral (HIC).
Se crearon puntuaciones de riesgo genético utilizando datos de otros estudios y modelos estadísticos. Los participantes se clasificaron en grupos de riesgo genético bajo, intermedio y alto. Se emplearon diversos métodos estadísticos para evaluar la relación entre el riesgo genético, los factores de estilo de vida y la aparición de ECV. Se realizaron análisis de sensibilidad para garantizar la solidez de los hallazgos.
Recomendaciones
El estudio descubrió que las personas con estilos de vida desfavorables y un alto riesgo genético desarrollaron HIC, CAD e IS antes que aquellas con estilos de vida favorables y un bajo riesgo genético. En concreto, las personas de alto riesgo experimentaron estas afecciones 1,6, 3,4 y 6,0 años antes en promedio, respectivamente.
Al comparar a aquellos con alto riesgo genético y estilos de vida desfavorables con aquellos con bajo riesgo y estilos de vida favorables, los cocientes de riesgo (HR) para la HIC, la CAD y la IS de aparición temprana fueron 6,53, 6,62 y 3,34, respectivamente. Para los resultados de aparición tardía, los HR fueron 3,55 para la HIC, 6,47 para la CAD y 2,31 para la IS.
El estudio no mostró una interacción significativa entre los factores de estilo de vida y el riesgo genético en una escala multiplicativa. Sin embargo, hubo interacciones positivas en una escala aditiva, lo que significa que el efecto combinado de un estilo de vida desfavorable y un alto riesgo genético aumentó significativamente el riesgo de ECV. El cambio de un estilo de vida desfavorable a uno favorable condujo a una reducción 14,7 veces mayor en la incidencia de CAD de aparición temprana para los individuos de alto riesgo en comparación con los individuos de bajo riesgo, y se observaron beneficios similares para la CAD de aparición tardía y la CAD de aparición incipiente. Esto sugiere que las mejoras en el estilo de vida pueden reducir sustancialmente el riesgo de ECV, en particular en aquellos con una alta predisposición genética.
Conclusiones
En este extenso estudio que involucró a más de 100.000 adultos chinos, los investigadores evaluaron la predisposición genética a las enfermedades cardiovasculares (ECV) y cómo los factores del estilo de vida interactúan con estos riesgos.
Descubrieron que tanto el alto riesgo genético como los estilos de vida poco saludables estaban fuertemente vinculados a una aparición más temprana de ECV. La combinación de alto riesgo genético y estilo de vida poco saludable aumentó significativamente el riesgo de enfermedad coronaria de aparición temprana y accidente cerebrovascular isquémico, mientras que la enfermedad coronaria de aparición tardía también se vio afectada.
Estudios previos realizados principalmente en poblaciones europeas mostraron patrones similares, pero esta investigación se centró únicamente en una cohorte china.
Entre los puntos fuertes del estudio se encuentran el gran tamaño de la muestra, la diversidad de datos genéticos y el largo período de seguimiento. Sin embargo, existen limitaciones, como la baja incidencia de ECV en adultos jóvenes y posibles imprecisiones en los datos sobre el estilo de vida informados por los propios participantes.
Las investigaciones futuras deberían considerar el análisis de datos específicos por sexo y la actualización de la información sobre el estilo de vida a lo largo del tiempo para mejorar la precisión. Este estudio subraya la importancia de las pruebas genéticas y las modificaciones del estilo de vida, en particular para los adultos jóvenes con alto riesgo genético, como estrategia para la prevención precisa de la ECV.
Referencia de la revista:
- Impacto conjunto de la puntuación de riesgo poligénico y los estilos de vida en las enfermedades cardiovasculares de aparición temprana y tardía. Grupo colaborativo del Biobanco Kadoorie de China. Naturaleza Comportamiento humano (2024). DOI: 10.1038/s41562-024-01923-7, 938