En un estudio nuevo publicado en la revista Investigación del autismoun reunión de investigadores examinó la asociación entre los referencias familiares de trastornos del explicación neurológico (NDD) y neuropsiquiátricos (NPD) y los resultados del explicación en hermanos menores (SIBS) de niños con autismo.
Estudio: Historia común de condiciones psiquiátricas y explicación de hermanos de niños con autismo. Ocurrir de imagen: Berit Kessler/Shutterstock
Fondo
El trastorno del espectro autista (autismo) es una condición del explicación neurológico caracterizada por deficiencias sociales y de comunicación, sensibilidades sensoriales, conductas repetitivas e intereses estereotipados. La prevalencia del autismo en los Estados Unidos se estima en 2,78%. Tener un pariente autista aumenta la probabilidad de recurrencia adentro de la tribu, y una decano similitud genética se correlaciona con una decano probabilidad. Encima, las familias con referencias de trastornos NDD y NPD, como discapacidad intelectual, trastorno por adeudamiento de atención e hiperactividad (TDAH), ansiedad y depresión, igualmente muestran elevadas probabilidades de autismo. Se necesitan más investigaciones para comprender mejor la influencia de los referencias familiares en los diversos resultados fenotípicos en hermanos de niños con autismo, lo que podría mejorar las estrategias de intervención e identificación temprana.
Sobre el estudio
En el presente estudio participaron 229 niños con al menos un hermano decano diagnosticado con autismo. Los participantes, reclutados entre marzo de 2006 y mayo de 2022 con una años promedio de 25 meses, fueron incluidos si su hermano tenía un dictamen clínico de autismo. Los criterios de limitación incluyeron años gestacional inferior a 34 semanas, deficiencias sensoriales, trastornos convulsivos no febriles o síndromes genéticos conocidos. La muestra estaba compuesta por un 64% de hombres y un 36% de mujeres, identificándose predominantemente como blancos (79%). Los referencias familiares se recopilaron mediante el formulario de entrevista de referencias familiares (FHI), centrándose en las condiciones psiquiátricas y de explicación neurológico en familiares de primer, segundo y tercer graduación, analizados de forma binaria.
Las características autistas se midieron utilizando el Software de Observación de Diagnosis de Autismo-2 (ADOS-2). Al mismo tiempo, el cociente intelectual (CI) se evaluó mediante la escalera de capacidad diferencial III (DAS-III) o las Escalas Mullen de Educación Temprano (MSEL) para niños más pequeños. El funcionamiento adaptativo se evaluó utilizando las Escalas de Comportamiento Adaptativo de Vineland (VABS-II). Los datos fenotípicos se recopilaron durante la cita más nuevo, con diagnósticos de mejor estimación clínica (CBE) basados en evaluaciones integrales.
La regresión seguido multivariada analizó la asociación entre los referencias familiares y los resultados fenotípicos, controlando el año de comienzo, el sexo, la raza, el origen étnico y la educación de los padres. Los prospección estadísticos se realizaron utilizando el software estadístico R, lectura 4.3.1.
Resultados del estudio
Según evaluaciones integrales, 51 (22%) de los 229 niños recibieron un dictamen de autismo, 79 (35%) exhibieron rasgos de fenotipo de autismo (BAP) más amplios u otras preocupaciones clínicamente significativas, y 99 (43%) tuvieron resultados típicos. Estas proporciones se alinean con informes anteriores sobre resultados de explicación en cohortes de hermanos, lo que enfatiza la heterogeneidad fenotípica en esta población. Los hermanos con y sin dictamen de autismo no difirieron significativamente en la años en el momento del quinta o en la evaluación fenotípica.
La prevalencia de condiciones NDD y NPD entre los familiares de los hermanos fue consistente con otros informes en familias con autismo. El retraso en el acento que requirió terapia fue el NDD reportado con decano frecuencia (64%), seguido del TDAH (41%) y la discapacidad intelectual (DI) (11%). Los trastornos de ansiedad (44%), depresión (43%), trastorno bipolar (17%) y esquizofrenia (8%) fueron los NPD más comunes.
Las variables de referencias familiares explicaron el 7% y el 5% de la variabilidad en las puntuaciones de afecto social (SA) y conductas restrictivas y repetitivas (RRB) del ADOS-2, respectivamente, a posteriori de controlar las covariables. Las puntuaciones de SA fueron más altas en hermanos con referencias familiares de trastornos de ansiedad y esquizofrenia, mientras que las puntuaciones de RRB mostraron una tendencia a ser más altas con referencias familiares de DI.
Los referencias familiares representaron el 17% y el 14% de la varianza en las puntuaciones de CI verbal y no verbal. El coeficiente intelectual verbal se asoció negativamente con referencias familiares de discapacidad intelectual (DI) y trastornos de ansiedad y se asoció positivamente con referencias de depresión. El coeficiente intelectual no verbal mostró asociaciones similares, con disminuciones relacionadas con la identificación y los trastornos de ansiedad y aumentos relacionados con la depresión. Tener un común con DI o un trastorno de ansiedad se asoció con puntuaciones más bajas de CI verbal y no verbal, mientras que un historial de depresión se asoció con puntuaciones más altas.
Las variables de historia común explicaron el 14% y el 10% de la varianza en las puntuaciones de Comunicación y Socialización del VABS-II, respectivamente. Las puntuaciones de comunicación se asociaron negativamente con referencias familiares de DI, ansiedad y trastornos bipolares y se asociaron positivamente con la depresión. Las puntuaciones de socialización se asociaron negativamente con referencias familiares de ansiedad, esquizofrenia y trastornos bipolares. Los referencias de depresión se relacionaron con puntuaciones más altas en comunicación, mientras que los referencias familiares de DI, ansiedad y trastornos bipolares se asociaron con puntuaciones más bajas en comunicación y socialización.
Conclusiones
En recopilación, este estudio muestra, por primera vez, que estos resultados fenotípicos en SIBS están asociados con referencias familiares de ansiedad, depresión, esquizofrenia, trastornos bipolares e identificación. Si correctamente algunos trastornos se correlacionaron con niveles más bajos de funcionamiento, la depresión se relacionó con resultados más óptimos. Luego de controlar las covariables, los referencias familiares de trastornos NDD y NPD representaron entre el 5 % y el 17 % de la varianza en los resultados, con tamaños del objetivo que variaron de pequeños a medianos.